Przyczyny ostrej białaczki szpikowej (AML) wciąż nie są w pełni poznane. Choroba ta charakteryzuje się szybkim rozwojem i zawsze wymaga intensywnego leczenia. Szansę na lepsze poznanie jej przyczyn stwarza projekt naukowy prowadzony w Zakładzie Biotechnologii Medycznej Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii we współpracy z Zakładem Immunologii Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. W badaniach bierze udział Anna Konturek-Cieśla, która mimo młodego wieku jest już laureatką prestiżowych stypendiów.

Nie wiadomo co odpowiada za rozwój choroby

Białaczki są najczęstszym nowotworem układu krwiotwórczego. Wśród nich wyróżnić można dominującą u dzieci ostrą białaczkę limfoblastyczną, a także, częściej występującą u osób starszych, ostrą białaczkę szpikową (AML, ang. acute myeloid leukemia). Objawy ostrej białaczki szpikowej obejmują anemię, skłonność do krwawień związaną z zaburzeniami krzepnięcia z powodu zmniejszonej ilości płytek krwi, a także większą podatność na infekcje. Ponadto, obserwuje się powiększenie śledziony i węzłów chłonnych, jak również nacieki komórek białaczkowych, mogące prowadzić do niewydolności płuc i serca. Mimo dobrych wyników leczenia, problemem wciąż pozostaje wysoka częstotliwość nawrotu choroby.

Wymienić można co najmniej kilka czynników sprzyjających powstawaniu AML, m. in. promieniowanie jonizujące, kontakt ze środkami chemicznymi (m.in. benzen, farby, pestycydy), palenie papierosów, wrodzone choroby genetyczne np. zespół Downa, czy przyjmowanie niektórych leków w leczeniu chorób nowotworowych. Ciągle jednak w dużej mierze nieznane są bezpośrednie przyczyny powstawania ostrej białaczki szpikowej, co ogranicza skuteczność leczenia.

Szansa na lepsze poznanie podłoża AML

Współczesne badania naukowe i towarzyszący im rozwój nowoczesnych technologii laboratoryjnych umożliwiają nie tylko doskonałą diagnostykę chorób, ale przede wszystkim poznanie ich złożonego podłoża. Jedną z grup badawczych zajmującą się poznaniem biologii komórki krwiotwórczej oraz zaburzeń genetycznych prowadzących do rozwoju ostrych białaczek szpikowych, są naukowcy
z Zakładu Biotechnologii Medycznej Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii oraz z Zakładu Immunologii Klinicznej Katedry Immunologii Klinicznej i Transplantologii CM UJ w Krakowie. Ich celem jest zrozumienie mechanizmów odpowiedzialnych za utrzymanie stabilności genomowej oraz roli prawidłowego metabolizmu hemu w patogenezie AML.

W projekcie bierze udział Anna Konturek-Cieśla, która prowadzi badania nad zmianami występującymi w komórkach w momencie rozwoju nowotworów krwi, a w szczególności rolę jaką pełni w tym procesie oksygenaza hemowa-1, jeden z głównych enzymów degradujących hem. Jej dotychczasowe obserwacje poczynione pod kierunkiem dr Karoliny Bukowskiej-Strakovej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym CM UJ w Krakowie wskazują na zależność pomiędzy częstością mutacji u pacjentów z AML a poziomem oksygenazy hemowej-1 w komórkach białaczkowych. Naukowcy przypuszczają, że enzym ten może pełnić nieznane dotąd funkcje, kluczowe w zachowaniu prawidłowej struktury DNA.

Aby zweryfikować moją hipotezę badawczą wykonam doświadczenia zarówno na linii komórkowej, jak i na materiale klinicznym pochodzącym od pacjentów z AML. Badania zostaną następnie dopełnione bioinformatyczną analizą najczęściej zmutowanych genów w AML. Otrzymane wyniki umożliwią rozszerzenie wiedzy na temat patogenezy chorób układu krwiotwórczego. Mam nadzieję, że
w konsekwencji będzie to prowadzić do lepszego poznania przyczyn rozwoju białaczek – tłumaczy Anna Konturek-Cieśla, studentka kierunku Biotechnologia molekularna na Uniwersytecie Jagiellońskim. Pracę magisterską wykonuje w Zakładzie Biotechnologii Medycznej pod bezpośrednim kierownictwem dr Karoliny Bukowskiej-Strakovej oraz pod opieką prof. dr hab. Alicji Józkowicz.

Za swoje badania Anna Konturek-Cieśla została nagrodzona w 17. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki. Dostrzegliśmy ogromny potencjał badań Anny Konturek-Cieśli oraz możliwość ich praktycznego zastosowania. Badaczka, mimo młodego wieku, była już doceniana nagrodami naukowymi, co dodatkowo potwierdza ogromną wagę jej projektu. Cieszę się, że dołączyła również do grona stypendystek programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki. Z przyjemnością będę śledzić rozwój jej badań – mówi prof. Ewa Łojkowska, przewodnicząca Jury programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet
i Nauki.

Anna Konturek-Cieśla obecnie odbywa staż w Zakładzie Hematologii Molekularnej na Uniwersytecie
w Lund w Szwecji. Jest laureatką konkursu „Najlepsi z Najlepszych! 2.0.” ogłoszonego przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego. W październiku 2017 roku została ogłoszona stypendystką 17. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, będąc jednocześnie drugą w historii programu stypendystką nagrodzoną w kategorii magisterskiej czyli dla najmłodszych badaczek.