Miejsce wykonywania pracy doktorskiej: Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych Centralnego Układu Nerwowego, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego, PAN w Warszawie.

Jak wyglądała Pani droga zawodowa? Co spowodowało, że zainteresowała się Pani chorobą Alzheimera?
Jestem absolwentką dwóch kierunków – biotechnologii (SGGW) oraz psychologii (w ramach Międzywydziałowych Indywidualnych Studiów Matematyczno-Przyrodniczych, UW). Obecnie jestem doktorantką w Zespole Kliniczno-Badawczym Chorób Zwyrodnieniowych CUN (Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN im. M. Mossakowskiego, Warszawa), prowadzonym przez prof. Marię Barcikowską. Zawsze bardzo lubiłam przedmioty ścisłe. Biologią zainteresowałam się poważniej w III klasie liceum i postanowiłam wziąć udział w olimpiadzie biologicznej. Część doświadczalną wykonałam na Wydziale Ogrodnictwa SGGW, pod kierunkiem prof. Gawrońskiego. Tam przeprowadziłam swoje pierwsze badania naukowe i byłam dumna z tego, że moja praca doświadczalna otrzymała wyróżnienie. Jednak na tym etapie przestałam interesować się roślinami. Wciągnęła mnie genetyka, chociaż mój pierwszy z nią kontakt zaczął się od szoku. Pani od biologii przedstawiając nam, na prostym przykładzie, mechanizmy dziedziczenia, wybrała dość niefortunny przykład. Otóż tłumaczyła nam zasady dziedziczenia koloru oczu, dowodząc, że brązowy kolor jest dominujący wobec zielonego i niebieskiego, zielony wobec niebieskiego, stąd niebieski jest recesywny wobec reszty. Wpadłam w konsternację, gdyż moi rodzice mają oczy zielone, moja siostra – niebieskie, a ja brązowe. Coś się nie zgadzało. Po zajęciach pobiegłam poszperać w książkach – wtedy jeszcze nie było Google – i poznałam zasady dziedziczenia wielogenowego, obejmującego także kolor oczu. Stąd zajęłam się genetyką. Fascynował mnie mózg, być może stało się tak częściowo za sprawą interesujących prezentacji dotyczących neurobiologii i neuropsychologii na Festiwalu Nauki. Sporą rolę odegrały pewnie także książki Oliviera Sacksa, m. in. „Mężczyzna, który pomylił swoją żonę z kapeluszem”. Interesowała mnie przede wszystkim pamięć i jej ułomności. Chorobą, w której jednym z głównych objawów jest zaburzenie pamięci, jest choroba Alzheimera. Pierwszą większą pracę roczną na Wydziale Psychologii UW pisałam u dr A. Bolewskiej, na temat testów neuropsychologicznych w diagnozie choroby Alzheimera. Pomagała mi w jej realizacji dr Ania Barczak z Poradni Alzheimerowskiej szpitala MSWiA. Pracę magisterską realizowałam w laboratorium prof. Jacka Kuźnickiego w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej, dotyczyła ona choroby Alzheimera. Promotorem mojej pracy magisterskiej oraz doktorskiej jest dr hab. Cezary Żekanowski, prof. IMDiK.

Temat i cel badań
Choroba Alzheimera jest najczęściej występującym schorzeniem neurodegeneracyjnym dotykającym ludzi w wieku powyżej 65 lat i jak dotąd nie ma na nią lekarstwa. Należy do najistotniejszych chorób wieku podeszłego. Szacuje się, że w 2040 r. liczba chorych na świecie dwukrotnie przekroczy liczbę Polaków. W trakcie pracy magisterskiej zajmowałam się badaniem genetycznego podłoża wczesnej postaci choroby. Najmłodsi chorzy mogą mieć zaledwie dwadzieścia kilka lat. Wraz z zespołem, w którym pracuję zidentyfikowaliśmy kilka mutacji przyczyniających się do jej powstania. Moja praca doktorska dotyczy analizy zmienności mitochondrialnego DNA oraz wybranych genów jądrowych w chorobie Alzheimera. Tym razem badana przeze mnie grupa składa się zarówno z chorych na wczesną jak i późną postać choroby. Obecnie uważa się, że rozwój choroby Alzheimera rozpoczyna się ok. 20-30 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych. Jednymi z pierwszych zmian patologicznych obserwowanych w mózgach chorych są zaburzenia metabolizmu. Za metabolizm odpowiadają głównie mitochondria. Ponadto, zauważono znacznie częstszą zapadalność na chorobę Alzheimera wśród dzieci matek, które chorowały na tę chorobę. Dlatego zainteresowałam się m. in. zmiennością mitochondrialnego DNA, dziedziczonego właśnie po matce. Badam również rolę zmian w genomie jądrowym, które m. in. wpływają na biogenezę i funkcje mitochondriów.

Do czego może służyć to czym się Pani zajmuje?
Uzyskane przeze mnie wyniki wskazują, że czynnikiem ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera jest określony zestaw zmian genetycznych powiązanych ze sprzęganiem fosforylacji oksydacyjnej. Nazywa się on haplogrupą. Osoby, będące nosicielami haplogrup powiązanych ze sprzęganiem fosforylacji oksydacyjnej mają większe ryzyko zachorowania na AD. Dowiodłam, że haplogrupa H, będąca tzw. haplogrupą sprzęgającą fosforylację oksydacyjną, jest właśnie czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera. Zidentyfikowałam także zmiany w genach jądrowych, zwiększające ryzyko zachorowania. Otrzymane wyniki mogą być przydatne w planowaniu indywidualnej terapii, która powinna brać pod uwagę typ metabolizmu chorego. Analiza mitochondrialnego DNA może przyczynić się do poznania kolejnego elementu patogenezy AD oraz mechanizmów prowadzących do procesów neurodegeneracyjnych.

Co daje największą satysfakcję w pracy naukowej?
Choroba Alzheimera wciąż stanowi wyzwanie dla naukowców. Znamy ją od ponad stu lat, ale nadal mało wiemy o jej podłożu genetycznym. Bardzo się cieszę, że biorę udział w badaniach, które mogą przyczynić się do poznania etiologii tej wyniszczającej choroby. Ogromną satysfakcję dają mi też zwykłe, codzienne badania. Dla przykładu, poszukiwałam mutacji u członków rodziny, w której na wczesną postać choroby Alzheimera chorował ojciec sześciorga dzieci, a następnie u pięciorga z nich stwierdzono objawy choroby. Mutację, związaną z powstaniem tej choroby stwierdziłam u wszystkich chorych z tej rodziny. Z radością przekazałam lekarzom informację, że u jednego z dzieci, które obawiało się, że także zachoruje, nie wykryłam tej mutacji.

Czy łatwo jest łączyć życie prywatne z pracą?
Nie ukrywam, że praca zawodowa zajmuje mi wiele czasu. Nie jest też tak, że wraz z zamknięciem za sobą drzwi od laboratorium, kończę pracę. Często trzeba coś jeszcze doczytać, napisać, sprawdzić. Mój partner wykazuje ogromne zrozumienie dla mojej naukowej pasji. Jesteśmy kinomaniakami, więc razem chodzimy na festiwale filmowe i oglądamy mnóstwo projekcji. Szczególnie cenimy sobie francuską Nową Falę. Lubimy sztukę, odwiedzamy galerie i muzea podczas wspólnych wyjazdów, które czasem organizujemy właśnie pod kątem ciekawej wystawy. Kochamy podróże, w zeszłym roku byliśmy w Iranie.

Czym jest dla Pani stypendium L’Oréal Polska?
Stypendium L’Oréal Polska jest dla mnie wyjątkowym wyróżnieniem i motywacją do dalszej pracy. Jest także potwierdzeniem wagi problemu, jakim się zajmuję. Miałam przyjemność poznać osobiście kilka stypendystek L’Oréala. Podczas pobytu na stypendium Sokrates Erasmus w Antwerpii, w Belgii, w 2005 r., miałam zaszczyt pracować w laboratorium prowadzonym przez laureatkę europejskiej edycji L’Oréal for Women In Science 2006, prof. Christine van Broeckhoven, która dwa lata później otrzymała nagrodę Nobla. Jest ona jednym z liderów badań nad chorobą Alzheimera i nad otępieniem czołowoskroniowym. Dwie laureatki polskiego stypendium pracują wraz ze mną w Zespole Kliniczno-Badawczym Chorób Zwyrodnieniowych CUN w IMDIK PAN w Warszawie. Profesor Agnieszka Słowik, także laureatka tego konkursu, jest recenzentem mojej pracy doktorskiej. Tak wiele kobiet o uznanym dorobku w nauce motywuje do wytężonej pracy.