Miejsce wykonywania pracy doktorskiej: Zakład Genetyki Medycznej, Pracownie Cytogenetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Tematyka badań naukowych:
Zaburzenia neurorozwojowe u dzieci obejmują szereg nieprawidłowości związanych z ich rozwojem intelektualnym, ruchowym oraz społecznym. Jednymi z najczęściej diagnozowanych zaburzeń są niepełnosprawność intelektualna oraz padaczka. Niepełnosprawność intelektualna dotyczy 2-3% ogólnej populacji, a przyczynę zaburzeń udaje się obecnie zidentyfikować jedynie w około 50% przypadków. Padaczki natomiast, stanowiące heterogenną grupę schorzeń układu nerwowego dotyczą ~ 1% populacji. Poszukiwanie i wyjaśnienie przyczyn tych zaburzeń jest jednym z trudniejszych problemów diagnostycznych spotykanych w codziennej praktyce lekarskiej.
Doniesienia ostatnich lat wykazują, że wiele z zaburzeń neurorozwojowych to choroby uwarunkowane genetyczne, a przyczyną znacznej części tych zaburzeń są aberracje chromosomowe. Stosowane dotychczas w diagnostyce klinicznej klasyczne metody oceny kariotypu nie są wystarczające do pełnej identyfikacji i charakterystyki aberracji chromosomowych. Jednak rozwój technik badawczych cytogenetyki i biologii molekularnej umożliwił dokonywanie molekularnej analizy kariotypu z wykorzystaniem metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization – aCGH).
Tematyka mojej pracy badawczej dotyczy przede wszystkim poznania molekularnego podłoża chorób uwarunkowanych submikroskopowym niezrównoważeniem genomu. Badania przy zastosowaniu metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy, które prowadzę w Pracowni Cytogenetyki Molekularnej, mają na celu identyfikację i charakterystykę submikroskopowych niezrównoważeń genomu oraz określenie ich znaczenia w etiopatogenezie niepełnosprawności intelektualnej i padaczek. Oczekiwanym efektem praktycznym badań będzie ocena częstości występowania patogennych niezrównoważeń genomu w badanych grupach pacjentów. Można przypuszczać, że w części przypadków klinicznych uzyskane wyniki umożliwią wyjaśnienie przyczyny choroby o nieustalonej dotychczas etiologii. Ponadto wyniki badań umożliwią opracowanie algorytmu diagnostycznego w przypadkach takich zaburzeń neurorozwojowych jak niepełnosprawność intelektualna i padaczka.
Wysoka skuteczność diagnostyczna niepełnosprawności intelektualnej i padaczki uzyskana w prezentowanym projekcie, dzięki zastosowaniu metody aCGH, a także potencjał poznawczy techniki przyczyniły się do wprowadzenia tej metody analizy genomu do rutynowej diagnostyki klinicznej. Od lutego bieżącego roku w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka, metoda aCGH została wprowadzona jako badanie diagnostyczne i jest stosowana w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad neurorozwojowych. Doświadczenia zdobyte podczas realizacji projektu badawczego stosuję obecnie w interpretacji wyników badań pacjentów diagnostycznych.
Droga zawodowa:
Studia magisterskie na Wydziale Biologii i Nauk o Ziemi Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie ukończyłam w 2008 roku uzyskując tytuł magistra biologii w zakresie biochemii. Członkostwo w Studenckim Kole Naukowym Biochemików UMCS umożliwiło mi udział w realizacji projektu: „Badanie grzybów entomopatogennych i ich metabolizmu”. Ponadto w trakcie studiów byłam jednym z wykonawców grantu finansowanego w ramach 6-go Programu Ramowego UE (projekt SOPHIED „Sustainable Bioprocesses for the Euro-pean Colour Industries”).
Wynikiem decyzji o kontynuacji pracy naukowej było zatrudnienie w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od lutego 2009 roku jestem młodszym asystentem w zespole badawczym Pracowni Cytogenetycznych kierowanych przez profesor Ewę Bocian. Od maja 2009 roku jestem również jednym z głównych wykonawców projektu badawczo-rozwojowego NCBiR nr R13-0005-04/2008 pt.: „Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (array CGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych”.
Zainteresowania pozanaukowe:
Biologia, a właściwie genetyka człowieka jest moją największą pasją i to pracy naukowej poświęcam najwięcej czasu. Każdą chwilę wolną od pracy wykorzystuję na realizację pozanaukowych zamiłowań. Moim najbardziej fascynującym zainteresowaniem jest projektowanie i wykonywanie biżuterii „artystycznej” z wykorzystaniem filcu, tkanin, rzemieni, drewna i innych elementów ozdobnych. Przygodę z biżuterią realizuję wspólnie z moją mamą. Ponadto uwielbiam dobrą kuchnię; moje zainteresowania kulinarne rozpoczynają się od wyszukiwania nowych przepisów, oglądania programów kulinarnych, a kończą na eksperymentowaniu przy blacie kuchennym i włączaniu nowości do menu.
